近日，我院中药材研究所杨铁钢团队在国际权威期刊Scientific data（IF = 7.2）发表题为“Chromosome-level genome assembly of the wild Chinese yam Dioscorea opposita”的研究论文。该研究整合PacBio HiFi、BGI短读长及Hi-C测序技术，成功构建了野生山药（Dioscorea opposita）染色体级高质量参考基因组，首次确认该物种为六倍体（2n = 6x = 120），并揭示了其复杂的多倍化进化历史，为山药性别决定、适应性进化及种质资源保护提供了关键基因组支撑。

山药（Dioscorea opposita Thunb.）是薯蓣科薯蓣属多年生雌雄异株藤本植物，兼具食用与药用价值，具有免疫调节、抗肿瘤、降血糖、抗氧化及抗衰老等多种药理活性。其中，产自河南焦作神农山的“怀山药”被誉为营养价值与药用价值最高的道地品种，年产量超过26万吨。然而，近年来当地山药种质资源与引进品种混杂，导致品质下降及形态鉴别困难。为此，研究团队从神农山野生山药群体中采集了雄性基因型W42，开展了染色体级基因组组装与注释。

研究团队综合运用PacBio HiFi长读长（56.83×覆盖度）、BGI短读长（692.99×）、Hi-C数据（339.73×）及全长转录组测序，组装出约430.73 Mb的单倍体基因组，其中94.33%的序列锚定到20条假染色体上，Scaffold N50达19.82 Mb。共注释到24,960个蛋白编码基因，其中93.68%获得功能注释；重复序列占基因组的65.93%，以LTR逆转录转座子最为丰富（48.00%）。BUSCO评估证实基因组组装与注释均具有高度完整性。

该研究通过核型分析、流式细胞术及k-mer分析，明确证实野生山药为六倍体（2n = 6x = 120），单倍体基因组大小约350–400 Mb，杂合率5.58%。Hi-C互作图谱清晰解析出20条假染色体，且亚基因组间高度同源，表明其为同源六倍体。进一步系统发育分析显示，薯蓣属在约6500万年前（K-Pg边界）发生分化，本研究中的野生山药与D. alata亲缘关系最近，约1900万年前发生分歧。Ks分析揭示，所有薯蓣属物种均经历了两次多倍化事件，这些事件发生于薯蓣属最近共同祖先中，早于属内辐射分化。

图1  野生山药的核型分析与基因组大小估计（A：染色体形态（2n = 120）；B：流式细胞术分析；C：基因组调查结果）

该研究还发现，薯蓣属物种间存在1:4的共线性关系，直接证明了该属物种经历了两次二倍化事件。基因组共线性分析确认了各染色体的身份，为后续功能基因组学研究奠定了坚实基础。

图2  薯蓣属及代表物种的系统发育分析（A：系统发育树与分化时间估计；B：同义替换率（Ks）分布）

我院中药材研究所腊贵晓副研究员为论文通讯作者，杨铁钢、王慧君、王鹏为共同第一作者。研究得到了国家中药材产业技术体系山药栽培技术岗位资助项目（CARS-21-02A）、河南省现代农业产业技术体系（HARS-22-11-G3）、河南省农业科学院自主创新项目（2025ZC46）以及河南省农业科学院博士科研启动基金项目（2026BX120）的资助。

原文链接 https://doi.org/10.1038/s41597-026-07339-4